En la práctica clínica, el Alzheimer se diagnostica clínicamente. Se utilizan distintas herramientas que incluyen pruebas cognitivas e imágenes cerebrales, pero a menudo, cuando los pacientes muestran síntomas, disminuye la oportunidad de intervención óptima.

07/06/2023 Avance enfermedad de Alzheimer

Un equipo de investigación internacional dirigido por la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (HKUST) ha desarrollado un modelo basado en inteligencia artificial (IA). Este modelo utiliza información genética para predecir el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) mucho antes de que se presenten los síntomas.

Avances enfermedad de Alzheimer. El alzheimer, que afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo. Es una enfermedad mortal que implica una disfunción cognitiva y la pérdida de células cerebrales. Sus síntomas incluyen pérdida progresiva de la memoria, así como problemas de movimiento, razonamiento y juicio.

Ahora, este estudio allana el camino para el uso de métodos de aprendizaje profundo para predecir los riesgos de enfermedades y descubrir sus mecanismos moleculares. Esto podría revolucionar el diagnóstico, las intervenciones y la investigación clínica sobre el alzheimer y otras enfermedades comunes como las enfermedades cardiovasculares.

Los investigadores dirigidos por la presidenta de HKUST, la profesora Nancy IP, en colaboración con la profesora titular y directora del Big Data Institute de HKUST, la profesora CHEN Lei. Investigaron si la IA, específicamente los modelos de aprendizaje profundo, pueden modelar el riesgo de EA utilizando información genética.

El equipo estableció uno de los primeros modelos de aprendizaje profundo para estimar los riesgos poligénicos de EA en poblaciones de ascendencia europea y china. En comparación con otros, estos modelos de aprendizaje profundo clasifican con mayor precisión a los pacientes con EA. Además estratifican a las personas en distintos grupos según los riesgos de enfermedad asociados con alteraciones de varios procesos biológicos.

Previsión de gran ayuda

En la práctica diaria actual, la enfermedad de Alzheimer se diagnostica clínicamente, utilizando varios medios. Incluyen pruebas cognitivas e imágenes cerebrales, pero a menudo, cuando los pacientes muestran síntomas, ya ha pasado la ventana de intervención óptima.

Por lo tanto, la previsión temprana del riesgo de EA puede ser de gran ayuda para el diagnóstico y el desarrollo de estrategias de intervención. Al combinar el nuevo modelo de aprendizaje profundo con las pruebas genéticas, el riesgo de por vida de un individuo de desarrollar EA se puede estimar con más del 70% de precisión.

Entorno hereditario

La EA es un trastorno hereditario que se puede atribuir a variantes genómicas. Como estas variantes están presentes desde el nacimiento y permanecen constantes a lo largo de la vida, examinar la información del ADN de un individuo puede ayudar a predecir su riesgo relativo de desarrollar EA. Todo esto permite una intervención temprana y un manejo oportuno.

Si bien las pruebas genéticas aprobadas por la FDA para la variante genética APOE-ε4 pueden estimar el riesgo de EA, pueden ser insuficientes para identificar a las personas de alto riesgo. Debido a múltiples riesgos genéticos contribuyen a la enfermedad. Por lo tanto, es esencial desarrollar pruebas que integren información de múltiples genes de riesgo de EA para determinar con precisión el riesgo relativo de un individuo de desarrollar dicha patología a lo largo de su vida.

“Nuestro estudio demuestra la eficacia de los métodos de aprendizaje profundo para la investigación genética y la predicción del riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Este avance acelerará en gran medida la detección y la estadificación del riesgo de la enfermedad de Alzheimer a escala poblacional. Además de la predicción del riesgo, este enfoque respalda la agrupación de individuos. Según su riesgo de enfermedad y proporciona información sobre los mecanismos que contribuyen al inicio y la progresión de la enfermedad”, según la profesora Nancy Ip.

Estudio de avances enfermedad de Alzheimer

“Este estudio ejemplifica cómo la aplicación de la IA a las ciencias biológicas puede beneficiar significativamente los estudios biomédicos y relacionados con enfermedades. Al utilizar una red neuronal, capturamos efectivamente la no linealidad en datos genómicos de alta dimensión, lo que mejoró la precisión de la predicción del riesgo de enfermedad de Alzheimer, indicó el prof. Chen Lei. Además, añadió, “a través del análisis de datos basado en IA sin supervisión humana, clasificamos a las personas en riesgo en subgrupos, lo que reveló información sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. Nuestra investigación también destaca cómo la IA puede abordar desafíos interdisciplinarios de manera elegante, eficiente y efectiva. Creo firmemente que la IA desempeñará un papel vital en varios campos de la atención médica en el futuro cercano“, concluyó.

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